Η αγενεσία του μεσολοβίου είναι μια σπάνια συγγενής νευρολογική πάθηση, που χαρακτηρίζεται από μερική ή πλήρη απουσία μιας περιοχής του εγκεφάλου που συνδέει τα δύο εγκεφαλικά ημισφαίρια μεταξύ τους και ονομάζεται μεσολόβιο.
Η αιτία της πάθησης είναι συνήθως γενετική. Πολύ σπάνια μπορεί να προκληθεί από ενδομήτρια μόλυνση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, που οδηγεί σε αναπτυξιακή διαταραχή του εμβρυϊκού εγκεφάλου.
Η διαταραχή διαγιγνώσκεται συνήθως κατά τα δύο πρώτα χρόνια ζωής. Μια επιληπτική κρίση μπορεί να είναι το πρώτο σύμπτωμα που υποδεικνύει ότι ένα παιδί πρέπει να εξεταστεί για εγκεφαλική δυσλειτουργία.
Τα κλινικά συμπτώματα περιγράφονται καλύτερα σε δυο κατηγορίες:
- Αγενεσία μεσολοβίου σε έδαφος συνδρόμων
- Αγενεσία μεσολοβίου απουσία συνδρόμων
Η απουσία συνδρόμων είναι συνηθέστερη και συχνά οι ασθενείς παρουσιάζουν υδροκέφαλο, επιληπτικές κρίσεις και αναπτυξιακή καθυστέρηση. Σε ήπιες περιπτώσεις δυσγενεσίας του μεσολοβίου, το άτομο μπορεί να μην παρουσιάζει συμπτώματα.
Στην περίπτωση νευρολογικών συνδρόμων που περιλαμβάνουν αγενεσία μεσολοβίου, υπάρχουν συνοδές εγκεφαλικές ανωμαλίες με αποτέλεσμα οι ασθενείς να εμφανίζουν σοβαρές αναπηρίες, δυσμορφικά χαρακτηριστικά και αναπτυξιακή και νοητική καθυστέρηση. Η θεραπεία είναι κυρίως συμπτωματική και υποστηρικτική. Περιλαμβάνει αντιεπιληπτικά φάρμακα, φυσικοθεραπείες και εργοθεραπείες, ενώ σε περίπτωση υδροκεφάλου κρίνεται αναγκαία η χειρουργική αντιμετώπιση.
